Screening af nyfødte

Der screenes for følgende medfødte sygdomme grupperet efter, hvornår de blev indført på screeningsprogrammet. Fælles for sygdommene er, at de kan give mentale og fysiske handicap. Sygdommene kan behandles, hvis de opdages i tide. 

1975

• Fenylketonuri (PKU, Føllings sygdom)

1978

• Medfødt hypothyreose (CH)

2002

• Ahornsirup-urin sygdom (MSUD)
• Argininravsyreuri (ASL)
• Karnitin transporter defekt (CTD)­
• Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (MCADD)
• Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCADD)
• Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHADD)
• Glutaracidæmi type 1 (GA1)
• Metylmalonacidæmi (MMA)
• Propionacidæmi (PA)
• Holokarboxylase syntase defekt (MCD)

Sygdommene fra 2002 var valgfrie at screene for fra 1. februar 2002 til 31. januar 2009. De indgik i analysepakken "Udvidet undersøgelse" og blev kun udført, hvis ønske herom var indikeret ved afkrydsning på prøvekortet. Fra 1. februar 2009 er alle indsendte prøver undersøgt for de pågældende sygdomme.

2009

• Biotinidase mangel, (januar 2009)
• Tyrosinæmi type 1, (februar 2009)
• Medfødt adrenal hyperplasi (CAH), (februar 2009)

2012

• Isovaleriane acidæmi (IVA) (december 2012)

2016

• Cystisk fibrose (CF) (maj 2016) - Implementering af national screening for cystisk fibrose

2020

• Svær kombineret immundefekt (SCID), (februar 2020)

2023

• Spinal muskelatrofi (SMA), (januar 2023) - Implementering af national screening af nyfødte for SMA (Spinal muskelatrofi)

2024

Implementering af national screening af nyfødte for galaktosæmi, klassisk homocystinuri, MPS-1 og sygdomme i den mitokondrielle karnitin- og acylkarnitin transport (CPT1a, CPT2 og CACT)

• Galactosæmi, (januar 2024)
• Karnitin/acylkarnitin translocase mangel (CACT), (januar 2024)
• Karnitin-palmitoyltransferase 1a mangel (CPT-1), (januar 2024)
• Karnitin-palmitoyltransferase 2 mangel (CPT-2), (januar 2024)
• Klassisk homocystinuri - cystationin-beta-syntetase defekt (CBS-HCU), (januar 2024)
• Mukopolysakkaridose type 1, (januar 2024) 

Undersøgelse for medfødt toxoplasmose blev udført i perioden 1999 - 1. august 2007. Undersøgelsen ophørte, da det ikke kunne dokumenteres, at behandlingen virkede.

Læs mere om screeningsprogrammet hos Statens Serum Institut

Organiseringen af biokemisk screening af nyfødte

Notat om organiseringen af biokemisk screening af nyfødte (2021)

Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte

Biokemisk screening for medfødt sygdom hos nyfødte - principper, erfaringer, anbefalinger (2008)