Tal og fakta for variationer i kønskarakteristika
Variationer i kønskarakteristika er generelt sjældne. De oftest forekommende variationer er Klinefelter syndrom, som forekommer hos ca. 1 ud af 650 drenge, og Turner syndrom, der forekommer hos 1 ud af 2500 piger.
I nogle kredse kan du også støde på betegnelsen ’DSD’ (Disorders/Differences of/in Sex Development’ eller begreber som ’Intersex’ eller ’Interkøn’. I sundhedsvæsnet kan du også møde andre betegnelser for de enkelte tilstande. Udtryk og betegnelser vil sikkert også ændre sig med tiden.
De sjældne variationer i antal kønskromosomer, kønskirtlernes og kønshormoners dannelse og funktion kan medføre variationer i personens kønskarakteristika, som er de legemlige egenskaber, der kendetegner og differentierer kønnet. Man skelner mellem de primære kønskarakteristika, som er typen af indre og ydre kønsorganer, der kan konstateres ved fødslen – og de sekundære kønskarakteristika som skægvækst eller brystudvikling, der udvikler sig ved puberteten.
Hos de fleste mennesker med en sådan tilstand ses ikke tvetydigt udseende af ydre kønsorganer, og det vil ofte være andre forandringer, der er betydende for den enkelte. En række af tilstandene kan være en del af mere omfattende og komplekse medfødte syndromer, som involverer en lang række andre organer og funktioner.
Nogle variationer er ganske små og kræver ingen behandling eller bliver måske aldrig opdaget. Andre kan være alvorlige og omfatte flere organer og kræve livslang behandling.
Sædvanligvis inddeles tilstande med variationer i kønskarakteristika efter kønskromosomernes antal og type i tre grupper, alt efter om der er to X-kromosomer (46, XX DSD), et X- og et Y-kromosom (46, XY DSD) eller en ubalance i antallet af kønskromosomer (kønskromosomale DSD). Der findes også såkaldte mosaiktilstande, der er kendetegnet ved, at personens celler har forskellig kromosomsammensætning.
Medfødte variationer i kønskarakteristika er generelt sjældne, men nogle af de hyppigere forekommende tilstande er:
- Klinefelter syndrom, som forekommer hos 1 ud af 650 drenge
- Turner syndrom, som forekommer hos 1 ud af 2.500 piger
- Adrenogenitalt syndrom, AGS (også benævnt medfødt binyrebarkhyperplasi, eller congenital adrenal hyperplasia, CAH), som forekommer hos begge køn med ca. 1 ud af 4500 børn.
- Derudover er der en række øvrige DSD-tilstande, eksempelvis:
- Androgen insensitivitets syndrom (AIS)
- 45X/46XY mosaik
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom (MRKH)
Øvrige DSD-tilstande ses hos ca. 1 ud af 5.000 nyfødte børn, hvilket svarer til ca. 10 tilfælde om året i Danmark.