xmlns="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 54 54">
Gå til indhold
English

Screening af nyfødte

Alle nyfødte i Danmark tilbydes to screeninger: En screening for en række medfødte sygdomme via en hælblodprøve, samt en screening for medfødt høretab.

Hælblodprøve (PKU-prøve)

Nogle børn fødes tilsyneladende raske med en alvorlig sygdom, som giver sig til kende indenfor kortere eller længere tid efter fødslen. For at opspore disse børn og iværksætte tidlig behandling tilbydes alle nyfødte en hælblodprøve, som undersøges for i alt 19 sjældne medfødte sygdomme, der alle kan behandles – bl.a. en række hormon- og stofskiftesygdomme.

Sygdommene, der screenes for, opstår hovedsageligt som følge af genetiske forandringer. Hver især er sygdommene relativt sjældne, men tilsammen har de en hyppighed på ca. 1 ud af 1.000 fødsler.

Undersøgelsen består af en blodprøve opsamlet af nogle få dråber blod fra barnets hæl. Blodprøven skal tages, når barnet er 48-72 timer gammelt. Blodprøven tages på fødestedet og kan tages under indlæggelsen efter fødslen. Hvis fødslen er ambulant, gives der en tid til at få prøven taget på fødestedet eller af jordemoderen ved det planlagte hjemmebesøg. Det er Statens Serum Institut, der analyserer prøven.

Såfremt undersøgelsen viser tegn på, at barnet har en af de sygdomme, der testes for, vil forældrene blive kontaktet med henblik på videre undersøgelse og behandling.

Screening for cystisk fibrose blev indført som en del af hælblodprøven i 2016. Fra 1. februar 2020 er de nyfødte også blevet screenet for den sjældne alvorlige immunsygdom, Severe Combined Immune Deficiency (SCID) og pr. 1. januar 2023 indføres ligeledes screening af nyfødte for den type muskelsvind der hedder spinal muskel atrofi.

Læs mere om screeningsprogrammet hos Statens Serum Institut

Se Statens Serum Instituts hjemmeside om screening af nyfødte med information til forældre om de 19 sygdomme, hvordan blodprøven foretages, resultatet af prøven og særskilt information til sundhedspersonale:

nyfoedte.ssi.dk

Cystisk fibrose

Information til forældre om cystisk fibrose

Implementering af national screening for cystisk fibrose – meddelelse til fødesteder mv. (2016)

Implementering af national screening for cystisk fibrose – meddelelse til sundhedspersonale (2016)

SCID (svært kombineret immundefekt)

Implementering af national screening for SCID – meddelelse til hospitalerne (2020)

Implementering af national screening for SCID – information til almen praksis og sundhedsplejen (2020)

Implementering af national screening af nyfødte for SMA – meddelelse til hospitalerne og SSI

Implementering af national screening af nyfødte for SMA – meddelelse til almen praksis og sundhedsplejerskerne

Organisering af neonatal biokemisk screening

Notat om organiseringen af neonatal biokemisk screening af nyfødte (PKU-prøve eller hælblodprøve) (2021)

Hørescreening

Hvert år fødes der i Danmark ca. 1-2 børn ud af 1.000 med en behandlingskrævende hørenedsættelse. Det svarer til ca. 100-150 børn om året.

Derfor tilbydes hørescreening til alle nyfødte. Formålet med hørescreeningen er at diagnosticere børn med et medfødt høretab på et tidligt tidspunkt, så man tidligt kan iværksætte behandling med høreapparat eller operation. Undersøgelser viser, at tidlig behandling gavner barnets sproglige udvikling.

Hørescreeningen består af to trin. Første trin er en høreundersøgelse, som tilbydes alle nyfødte indenfor de første 10 dage efter fødslen. Dog skal for tidlig fødte børn først hørescreenes til termin. Undersøgelsen varer få minutter og foretages med et lille håndholdt apparat på fødestedet. Der er intet ubehag forbundet med screeningen, og barnet skal helst ligge roligt eller sove imens. Som forældre kan man være til stede hele tiden. Der gives straks besked på undersøgelsens resultat. Hvis det er normalt, afslutter man her.

Hvis den første undersøgelse rejser mistanke om nedsat hørelse, eller barnet er særligt disponeret for hørenedsættelse, går man videre til trin to. Barnet vil blive indkaldt til videre undersøgelse på audiologisk afdeling, hvor man har mulighed for udvidede undersøgelser for at afgøre om barnet har medfødt høretab eller ej. Langt de fleste spædbørn, der henvises til audiologisk afdeling til videre undersøgelse, har ikke medfødt høretab.

Sundhedsstyrelsens retningslinjer for neonatal hørescreening (2004)

Evaluering af den neonatale hørescreeningsindsats (2007)

Opfølgende evaluering af den neonatale hørescreeningsindsats (2010)

Opdateret 08 DEC 2022